ПОДОПЕЧНЫЕ
Сбор завершен! Благодарим вас за активное участие !
Собрано 390 410 ₽
Синдром KAT6A
Необходимо кресло-коляска для детей-инвалидов
Необходимо кресло-коляска для детей-инвалидов
5 лет, Саратов
Аня Татаринова
Требовалось собрать 357 776 руб.
Излишки будут потрачены на реализацию благотворительной программы фонда
В рамках благотворительного забега «Достигая цели – г. Саратов 2023» был внесен весомый вклад в продвижение сбора. Удалось собрать 277 161 рублей!
Излишки будут потрачены на реализацию благотворительной программы фонда
В рамках благотворительного забега «Достигая цели – г. Саратов 2023» был внесен весомый вклад в продвижение сбора. Удалось собрать 277 161 рублей!
У Ани редкое генетическое заболевание, которое обнаружено примерно лишь у 350 человек со всего мира. Потребовалось много времени и большая удача, чтобы девочке поставили верный диагноз. За последующие годы она вместе с врачами добилась значительных результатов в развитии. Но для передвижения малышке всё ещё нужна специальная коляска.
"Ане исполнился годик, и мы поехали на приём к одной из лучших неврологов города. Она осмотрела дочь и сказала: «Оформляйте инвалидность. Хоть будете деньги какие-то получать — их понадобится много»" — в тот день Анастасия Татаринова впервые услышала от врача жестокую правду. Дочка не здорова. До этого были только догадки и мучительные поиски ответов на терзавшие сердце вопросы.
Аня родилась в срок, с хорошим весом и ростом. Развивалась как обычный ребёнок. Хорошо кушала. Только сразу предпочла смесь. Бодрствовала и спала. Только всегда собиралась в позу эмбриона. Это были первые тревожные звонки, но никто не придал им значения.
Когда крохе исполнилось два месяца, родители заметили, что она запрокидывает голову назад. Начались бесконечные обследования. Аня часто лежала в отделении неврологии. Но врачи не ставили диагноз.
Родители возили дочь на массаж, физиотерапию, ЛФК, на курсы болезненных уколов и другие процедуры. Всё было впустую. Только после иглоукалывания у девочки стали немного лучше работать ручки.
Невролог, рекомендовавшая оформлять инвалидность, прописала уколы. У Ани началась сильная аллергия, которую опять же не смогли сразу диагностировать.
Летом 2019 года Анечке дали инвалидность на основании заболевания детским церебральным параличом. Мама в этот диагноз не поверила. Малышку продолжали возить на реабилитации. И на одном из занятий дефектолог поделился номером телефона массажиста, который платно принимает детей со сложными патологиями.
"Мы были согласны на всё, лишь бы дочь смогла хотя бы сидеть. На первой консультации массажист осмотрел Аню, изучил стопку медицинских выписок и сказал, что у нашего ребёнка есть большие шансы на полноценное будущее," — вспоминает Анастасия.
После первого же курса массажа и ЛФК у специалиста Аня самостоятельно села. С тех пор после каждого нового курса девочка приобретает новый навык.
Этот же специалист порекомендовал Татариновым ортопеда, который может подобрать корсет Шено: у малышки был сколиоз и кифоз. Ортопед помог не только избавиться от искривления позвоночника, но и подсказал сдать генетический анализ крови.
Семья ждала своей квоты на исследование девять месяцев. За это время Аня перенесла операцию на сердце.
Результат анализа подтвердил редкий генетический синдром KAT6A, также известный как синдром Арболеды-Там (ARTHS). Это редкое заболевание, возникающее в результате мутации в гене KAT6A. Ген вырабатывает одноимённый белок, который участвует в контроле выработки белков из других генов. Поэтому, когда происходит изменение гена KAT6A, проблемы могут возникать в различных частях тела.
Учёные не знают всех функций гена KAT6A. Те немногие люди, у которых диагностировали синдром KAT6A, в большинстве своём не унаследовали его от родителей. Так же произошло и с Аней.
Тем не менее, в борьбе с неизвестной болезнью пятилетняя девочка, её мама, папа и все помощники достигли невероятных результатов. В этом году Аня начала заниматься восстановлением речи и проходить высокочастотную терапию. Анастасия и Иван Татариновы верят, что совсем скоро их дочь заговорит и побежит. А пока Анечке нужно кресло-коляска.
Саратов
Фото из архива семьи
Опубликовано 18 июля 2023
Сбор завершен 18 августа 2023
"Ане исполнился годик, и мы поехали на приём к одной из лучших неврологов города. Она осмотрела дочь и сказала: «Оформляйте инвалидность. Хоть будете деньги какие-то получать — их понадобится много»" — в тот день Анастасия Татаринова впервые услышала от врача жестокую правду. Дочка не здорова. До этого были только догадки и мучительные поиски ответов на терзавшие сердце вопросы.
Аня родилась в срок, с хорошим весом и ростом. Развивалась как обычный ребёнок. Хорошо кушала. Только сразу предпочла смесь. Бодрствовала и спала. Только всегда собиралась в позу эмбриона. Это были первые тревожные звонки, но никто не придал им значения.
Когда крохе исполнилось два месяца, родители заметили, что она запрокидывает голову назад. Начались бесконечные обследования. Аня часто лежала в отделении неврологии. Но врачи не ставили диагноз.
Родители возили дочь на массаж, физиотерапию, ЛФК, на курсы болезненных уколов и другие процедуры. Всё было впустую. Только после иглоукалывания у девочки стали немного лучше работать ручки.
Невролог, рекомендовавшая оформлять инвалидность, прописала уколы. У Ани началась сильная аллергия, которую опять же не смогли сразу диагностировать.
Летом 2019 года Анечке дали инвалидность на основании заболевания детским церебральным параличом. Мама в этот диагноз не поверила. Малышку продолжали возить на реабилитации. И на одном из занятий дефектолог поделился номером телефона массажиста, который платно принимает детей со сложными патологиями.
"Мы были согласны на всё, лишь бы дочь смогла хотя бы сидеть. На первой консультации массажист осмотрел Аню, изучил стопку медицинских выписок и сказал, что у нашего ребёнка есть большие шансы на полноценное будущее," — вспоминает Анастасия.
После первого же курса массажа и ЛФК у специалиста Аня самостоятельно села. С тех пор после каждого нового курса девочка приобретает новый навык.
Этот же специалист порекомендовал Татариновым ортопеда, который может подобрать корсет Шено: у малышки был сколиоз и кифоз. Ортопед помог не только избавиться от искривления позвоночника, но и подсказал сдать генетический анализ крови.
Семья ждала своей квоты на исследование девять месяцев. За это время Аня перенесла операцию на сердце.
Результат анализа подтвердил редкий генетический синдром KAT6A, также известный как синдром Арболеды-Там (ARTHS). Это редкое заболевание, возникающее в результате мутации в гене KAT6A. Ген вырабатывает одноимённый белок, который участвует в контроле выработки белков из других генов. Поэтому, когда происходит изменение гена KAT6A, проблемы могут возникать в различных частях тела.
Учёные не знают всех функций гена KAT6A. Те немногие люди, у которых диагностировали синдром KAT6A, в большинстве своём не унаследовали его от родителей. Так же произошло и с Аней.
Тем не менее, в борьбе с неизвестной болезнью пятилетняя девочка, её мама, папа и все помощники достигли невероятных результатов. В этом году Аня начала заниматься восстановлением речи и проходить высокочастотную терапию. Анастасия и Иван Татариновы верят, что совсем скоро их дочь заговорит и побежит. А пока Анечке нужно кресло-коляска.
Саратов
Фото из архива семьи
Опубликовано 18 июля 2023
Сбор завершен 18 августа 2023
Аня получила специальное кресло-коляску
Обратная связь от Ани через 6 месяцев пользования креслом-коляской
Получилось так, что за три зимних месяца мама и Аня с коляской вышли на улицу буквально пару раз. В тот период не было никакой реабилитации. На улице было очень много снега. Аня болела часто, поэтому приходилось находиться дома.
Чтобы у Анютки была реабилитация - родители придумали использовать коляску вместо стула (спинка стала ещё ровнее, ноги находятся в правильном положении и, самое главное, ребёнку удобно и комфортно). А также девочка использует коляску вместо ходунков (свои успехи Анечка продемонстрировала на видео ).
"Так получился многофункциональный аппарат и это замечательно! Спасибо вам огромное! Не устану повторять!" - пишет нам мама Ани.
Чтобы у Анютки была реабилитация - родители придумали использовать коляску вместо стула (спинка стала ещё ровнее, ноги находятся в правильном положении и, самое главное, ребёнку удобно и комфортно). А также девочка использует коляску вместо ходунков (свои успехи Анечка продемонстрировала на видео ).
"Так получился многофункциональный аппарат и это замечательно! Спасибо вам огромное! Не устану повторять!" - пишет нам мама Ани.
Спасибо ! Сбор завершен. У вас есть возможность помочь вот этим ребятам:
